Kuo ypatingi genetiniai tyrimai?

Ankstyva ir tikslesnė diagnostika, efektyvesnis vėžio gydymas, paveldimų ligų nustatymas ar retų ligų gydymas – tai tik dalis sričių, prie kurių prisidėjo DNR ir genetinių tyrimų žinios.

2003 m. balandžio 25 d. buvo pristatyti ilgamečių tyrimų ir analizės rezultatai, pristatantys žmogaus genomo seką. Kartu tai itin svarbi data tolesnei biologijos ir medicinos mokslų raidai. Jau du dešimtmečius galime skaityti žmogaus DNR, kuris lemia ne tik daugumą žmogaus savybių, bet užvis svarbiausia – sveikatos polinkius.

Genetiniai tyrimai leidžia įvertinti žmogaus polinkį sirgti tam tikra liga (pvz., piktybiniais navikais) prieš pasireiškiant jos simptomams. DNR tyrimo rezultatų patikimumo dėka (kuris siekia net 99%) galima užbėgant įvykiams (šiuo atveju sunkiai ar klastingai ligai) už akių ir pasirinkti tinkamas terapines priemones ligos gydymui.

Genetinių tyrimų suteiktos žinios leidžia ne tik sulėtinti ligos vystymąsi, bet kai kuriais atvejais net jos išvengti. Jei šeimoje yra buvę vėžio atvejų, kurie buvo susiję su genetine mutacija, dėl jų atsiradimo vertėtų atlikti genetinį tyrimą – https://www.placenta.lt/genetiniai-tyrimai/. Genetinės mutacijos aptikimas gali įspėti pacientą apie dažnesnių patikrinimų ar prevencinių priemonių poreikį. Dėl genetinių tyrimų galimybės galime atitolinti tokių sutrikimų kaip diabetas, vėžys ir širdies bei kraujagyslių ligos vystymąsi.

Dėl genetikos mokslo tobulėjimo – tiek diagnozuojant, tiek gydant – galima geriau suprasti ir nustatyti konkretaus vėžio tipą. Onkologiniai ligoniai dėl tinkamai atliktų diagnostikos tyrimų ir tikslių rezultatų turi galimybę gauti individualizuotą ir efektyvią terapiją, kuri gali padidinti šansus pasveikti.

Genetiniai tyrimai gali padėti sukurti „individualizuotus“ vaistus, sukurtus tam, kad kaip įmanoma efektyviau būtų galima išgydyti tam tikrą ligą. Pati genų terapija suteikia galimybę pakeisti arba „pataisyti” mutavusius genus.

Genetinės rizikos šeimose nėštumo metu besilaukiančiai mamai atlikus genetinius tyrimus galime sužinoti apie vaiko genetinių ligų rizikas, tokias kaip nervų ir raumenų ligos ar spinalinė raumenų atrofija. Tai reiškia ankstyvą tolimesnio plano sukūrimą nėštumo metu ir po gimdymo. Kai kurių genetinių defektų gydymas įmanomas net gimdoje!